REVISTA QUO


Mapa del genoma de los mexicanos

Preguntas y respuestas de los investigadores sobre el proyecto de diversidad del genoma.

Preguntas y respuestas del proyecto sobre el genoma del mexicano

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A m√°s de dos a√Īos de descifrar el "genoma mexicano":
1.- ¬ŅEn qu√© nos benefici√≥?
2.- ¬ŅCuales han sido las aplicaciones de √©ste?
3.- ¬ŅSe sigue con la investigaci√≥n?”
      

Si bien hace apenas dos a√Īos que se publicaron los resultados iniciales del Proyecto de Diversidad Gen√≥mica de los Mexicanos (Mapa del Genoma de los Mexicanos), debemos recordar que se trata de un proyecto de mediano plazo como otros para otras poblaciones en el mundo.

Este proyecto est√° dise√Īado para establecer las bases para una plataforma nacional en medicina gen√≥mica.

Sin embargo, el desarrollo de este proyecto ya ha dado lugar a m√ļltiples contribuciones al conocimiento cient√≠fico, plataformas tecnol√≥gicas, establecimiento de vinculaciones estrat√©gicas, formaci√≥n de recursos humanos, nuevos proyectos orientados a descubrir las bases gen√©ticas de enfermedades comunes en los mexicanos y la posibilidad de integrar este conocimiento al crecimiento econ√≥mico. A continuaci√≥n se da respuesta espec√≠fica a las preguntas que se formularon, ilustr√°ndolas con ejemplos concretos:


1 ¬ŅEn qu√© nos benefici√≥ conocer el genoma del mexicano?


Se gener√≥ evidencia cient√≠fica de las particularidades gen√©ticas que hay en la poblaci√≥n mexicana. Este cat√°logo de variaciones resulta √ļtil para acelerar el descubrimiento de genes asociados a enfermedades comunes en los mexicanos.

Se produjeron las bases para el desarrollo de la farmacogenómica en la población mexicana. Como consecuencia, la necesidad de incorporar pruebas genéticas para incrementar la seguridad en el uso de algunos fármacos en la población mexicana.

Se estableció una plataforma de análisis genómico y una infraestructura técnica y humana con alto grado de especialización para poder llevar a cabo análisis genómicos tanto poblacionales, cuento aquellas enfocadas a diversas enfermedades.

Potenció proyectos de investigación en diversas áreas: antropología, farmacogenómica, predisposición genética a enfermedades comunes (cáncer de mama, la diabetes o la hipertensión arterial).

Generó interés de otros países por vincular a México en el desarrollo de la medicina genómica. Por ejemplo, en Estado Unidos a través de grupos científicos en las universidades de Stanford, Harvard y Johns Hopkins; en América Latina, países como Colombia. Asó también organizaciones internacionales líderes en el desarrollo de la medicina genómica como el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, por sus siglas en inglés).


2 ¬ŅCuales han sido las aplicaciones de √©ste?

El proyecto ha acelerado investigaciones en torno a la ancestr√≠a de las poblaciones mexicanas, sobre las bases gen√©ticas de enfermedades comunes como diabetes, hipertensi√≥n y c√°ncer, as√≠ como la identificaci√≥n de variaciones gen√©ticas asociadas a la respuesta a f√°rmacos de uso com√ļn en M√©xico.

A continuación algunos ejemplos:

- Algunos proyectos sobre la ancestría de poblaciones mexicanas se llevan a cabo en colaboración con el Instituto de Investigaciones Antropológicas de la UNAM como elnálisis de DNA mitocondrial y cromosoma Y en poblaciones de indígenas y mestizos mexicanos.

- En el campo de la farmacogenómica se identificaron variaciones genéticas en población mexicana que permite identificar a aquellas personas que tendrán una respuesta adversa a uno de los antiretrovirales mas comunes en el uso de la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV). Este hallazgo fue dado a conocer en el artículo Association of the genetic marker for abacavir hypersensitivity HLA-B*5701 with HCP5 rs2395029 in Mexican Mestizos por Sanchez-Giron F, Villegas-Torres B, Jaramillo-Villafuerte K, y colaboradores publicado en Pharmacogenomics, Abril 21, 2011.

- El uso del mapa del genoma de los mexicanos permitió identificar variaciones genéticas relacionadas con la hipertensión arterial en los mexicanos. Los hallazgos fueron dados a conocer en el artículo Variants and haplotypes in Angiotensinogen gene are associated with plasmatic angiotensinogen level in Mexican population  publicado por Balam-Ortiz E, Esquivel-Villarreal A, Alfaro-Ruiz L, y colaboradores en el American Journal of Medical Sciences en Agosto de 2011.

- Otro ejemplo de las aplicaciones del mapa del genoma de los mexicanos es el descubrimiento de variaciones genéticas relacionadas con respuesta a fármacos en población indígena mexicana. Los resultados fueron dados a conocer por Contreras AV, Monge-Cazares T, Alfaro-Ruiz L, y colaboradores en el artículo Resequencing, haplotype construction and identification of novel variants of CYP2D6 in Mexican Mestizos en la revista Pharmacogenomics el 11 de marzo de 2011.

- El mapa del genoma de los mexicanos permitió integrar un grupo de marcadores genéticos informativos de ancestría, los cuales están siendo utilizados en estudios poblacionales para identificar variaciones de riesgo a padecer estas y otras enfermedades comunes. Estos marcadores son de gran importancia pues permiten tomar en cuenta las diferencias en los componentes ancestrales de las muestras que se utilizan, lo que genera resultados mucho mas precisos para la población mestiza de México.

3 ¬ŅSe sigue con la investigaci√≥n?

Las investigaciones que derivan de este proyecto son cada vez mayores en México y en otros países. A continuación se presentan algunos ejemplos:

-  El mapa inicial se basó en el análisis de 100,000 marcadores en 7 poblaciones mexicanas, actualmente se están analizando los datos de 1,400,000 marcadores adicionales y se incluyeron datos de otras poblaciones mestizas e indígenas del país.

- Los datos generados por el proyecto están siendo utilizados para el análisis de ancestría en diversos proyectos como en análisis genómico del cáncer de mama, diabetes y obesidad en la población mexicana.

- Por otra parte, se han iniciado estudios en otros tipos de cáncer con la idea de identificar las variaciones genéticas que participan en el riesgo a padecer este tipo de enfermedades.

- Estudios clínicos para el desarrollo de aplicaciones clínicas de la genómica, particularmente en el área de farmacogenómica.

- La investigación genómica ha ampliado sus horizontes hacia aplicaciones que inciden en el crecimiento y desarrollo económico de las naciones.

- En los pr√≥ximos a√Īos deber√° verse gradualmente la transici√≥n de los resultados de estos y otros proyectos de investigaci√≥n gen√≥mica a la pr√°ctica rutinaria de la medicina en M√©xico. Adem√°s deber√° reflejarse en pol√≠ticas p√ļblicas como las que ya existen en otros pa√≠ses para la aplicaci√≥n de la informaci√≥n gen√≥mica en la pr√°ctica m√©dica.

Es posible que las primeras aplicaciones se observen en el campo de la farmacogenómica como se hace ya en algunos países industrializados en los cuales se obliga a integrar en las etiquetas de mas de 60 medicamentos la recomendación de pruebas genéticas. Los resultados de esas pruebas varían de acuerdo al origen poblacional de los individuos.

De esta forma se puede identificar a aquellas personas que desarrollarán respuestas adversas a un fármaco o que requieren un ajuste en la dosis de ese fármaco en particular. En la siguiente liga se encuentra el listado de estos fármacos para el caso de los Estados Unidos:  Como resultado, la medicina personalizada comienza a mostrar sus beneficios al cuidado de la salud.

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