Los genes se barajan y se vuelven a tratar con cada nueva generación, lo que significa que muchos son relativamente recientes. Pero mientras exploran el «corazón oscuro» del genoma humano, los genetistas han encontrado algunas de las piezas más antiguas de ADN, heredadas de los neandertales y de un pariente humano aún desconocido, que puede estar afectando nuestro sentido del olfato hasta nuestros días.

Aunque el genoma humano se secuenció completamente en 2003, todavía no entendemos lo que hace todo lo que hay ahí dentro. Una mancha oscura en particular es el centrómero – la parte delgada en el medio de la forma X o Y del cromosoma – que está llena de secuencias repetitivas.

Esta región difícil de descifrar podría estar escondiendo algunas de las secciones más antiguas del ADN humano, dando nuevas pistas evolutivas sobre el origen de los rasgos específicos. Esto se debe a que el centrómero se mantiene más intacto a través de las generaciones, a diferencia del ADN que desciende por los «brazos» de los cromosomas, que se divide y baraja cuando se forman espermatozoides u óvulos.

Investigadores de la Universidad de California Davis, la Universidad de California Santa Cruz y el Laboratorio de Berkeley se propusieron trazar un mapa de los haplotipos -grupos de genes que generalmente se heredan como grupo- ubicados en el centrómero. Para saber si era posible identificarlos, examinaron el genoma de la mosca de la fruta, en busca de cambios en una sola letra de ADN. Sin duda, lograron detectar estos haplotipos centroméricos (tal vez) en el ADN de la mosca de la fruta.

A continuación, llevaron la búsqueda al genoma humano, a través del Proyecto 1000 Genomas, que es una base de datos abierta de diferentes genomas diseñada para mostrar la variación genética humana. El equipo examinó las secuencias de centrómeros en estos datos, y encontró haplotipos en los corazones de todos los cromosomas que se muestran.

Y descubrieron algunas pistas fascinantes escondidas allí, con algunos haplotipos que datan de hace medio millón de años. Se encontró que uno de los linajes más antiguos estaba ausente en los genomas de personas descendientes de una emigración más reciente de humanos fuera de África.

El centrómero del cromosoma 11 fue particularmente interesante. Se descubrió que los genomas no africanos albergaban haplotipos muy diferentes de ADN neandertal, que parecían haber divergido hasta hace un millón de años. Y parece que estos neandertales todavía están influyendo en nuestros sentidos del olfato y el gusto hoy en día – cerca de 34 de nuestros 400 genes relacionados con los receptores de olores fueron encontrados dentro del cromosoma 11 cenhap. Todavía no está claro qué efectos pueden tener las diferencias en estos genes, pero la relación está ahí.

Quizás más misterioso es lo que se encontró en el centrómero del cromosoma 12. El equipo descubrió secuencias de genes que parecen heredar de parientes humanos aún más antiguos y primitivos que la ciencia desconoce. Aunque tenemos muchas pruebas de mestizaje entre especies de homínidos como los humanos modernos, los neandertales y los denisovianos, hay otras que aparentemente aún no hemos descubierto, como las «especies fantasmas» que aparecieron durante los estudios sobre las proteínas de la saliva humana.

La investigación adicional ayudará a completar nuestra comprensión de la historia evolutiva humana, así como de las enfermedades como el cáncer que surgen de la división celular que salió mal.