Las enfermedades causadas por cambios genéticos podrían detectarse más fácilmente gracias a un avance en el software de análisis de ADN.

El desarrollo facilitará la integración de las pruebas genéticas en los sistemas de atención sanitaria, como el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, que atiende a unos tres millones de personas afectadas por enfermedades genéticas en el Reino Unido.

La nueva herramienta puede detectar cambios genéticos precisos que causan enfermedades en los más de tres mil millones de letras del código de ADN que componen el genoma humano.

Para ello, se vincula a una base de datos de información clínica de personas con enfermedades genéticas para identificar los cambios en el ADN que se sabe que causan enfermedades.

El software también predice las consecuencias de los cambios en el ADN, ayudando a identificar las diferencias que causan enfermedades que no están ya vinculadas a una enfermedad conocida.

Además, el software escanea bases de datos de información genética de personas sanas para descartar diferencias de ADN que parecen causar una enfermedad pero que son inofensivas, minimizando el riesgo de falsos diagnósticos.

Los expertos dicen que el sistema es particularmente útil para diagnosticar trastornos que pueden ser causados por muchos genes diferentes, como las discapacidades intelectuales graves en los niños.

El uso de la genética para diagnosticar enfermedades se acercó un paso más cuando los avances en la tecnología de secuenciación de ADN hicieron que fuera asequible y posible decodificar el genoma de una persona en unos pocos días.

El gran volumen de datos producidos -y la escasez de conocimientos especializados- ha obstaculizado los esfuerzos por analizarlos y generar resultados significativos.

El nuevo sistema, que está disponible gratuitamente en línea, ayudará a superar este cuello de botella y facilitará el diagnóstico de las afecciones genéticas en la práctica clínica y en los programas de investigación.

La investigación fue dirigida por equipos de la Universidad de Edimburgo y del Instituto Europeo de Bioinformática del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL-EBI). Se publica en Nature Communications y fue financiado por Wellcome y la Unión Europea.

El profesor David FitzPatrick, del Instituto de Genética y Medicina Molecular del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Edimburgo, dijo: «Hemos desarrollado este software para ayudar a mejorar el acceso a un diagnóstico seguro, rápido y preciso de enfermedades genéticas graves en todo el mundo».

Anja Thormann, desarrolladora de Ensembl en el Instituto Europeo de Bioinformática, dijo: «Este desarrollo significa que los investigadores no tienen que pasar, por ejemplo, por 300 variantes para identificar cuáles son relevantes para ese paciente específico. Este oleoducto significa que sólo necesitan mirar tres o cuatro variantes».