Un estudio global masivo sobre los orígenes genéticos de la anorexia nerviosa sugiere que esta enfermedad no es sólo una afección psiquiátrica sino también un trastorno metabólico. La investigación reveló variantes genéticas metabólicas que influyen en la quema de grasa, la actividad física y otros factores exclusivos de quienes sufren de este trastorno alimentario crónico, y que no se observan en otras afecciones psiquiátricas.

Este gran estudio internacional involucró a más de 100 científicos de todo el mundo, que rastrearon datos genéticos de casi 17.000 sujetos en 17 países diferentes. La investigación se centró en ocho variantes genéticas que podrían estar directamente relacionadas con la anorexia nerviosa.

Algunas de estas variantes genéticas, como es lógico, se superponen con otras afecciones psiquiátricas, como la depresión, la esquizofrenia y el trastorno obsesivo-compulsivo, pero no todos los hallazgos fueron tan predecibles. Varias variantes genéticas descubiertas se correlacionaron con procesos metabólicos como la resistencia a la insulina, la leptina (una hormona reguladora del apetito) y el índice de masa corporal.

«Las anormalidades metabólicas observadas en pacientes con anorexia nerviosa se atribuyen con mayor frecuencia a la inanición, pero nuestro estudio muestra que las diferencias metabólicas también podrían contribuir al desarrollo del trastorno», dice Gerome Breen, del King’s College de Londres, y codirige el nuevo estudio. «Además, nuestros análisis indican que los factores metabólicos pueden jugar un papel casi tan importante como los efectos puramente psiquiátricos.»

Las consecuencias fisiológicas de la anorexia nerviosa se han considerado tradicionalmente un resultado de las características psicológicas de la enfermedad. Sin embargo, este nuevo estudio sugiere que los médicos necesitan ampliar su enfoque al tratar con pacientes de anorexia.

«Hasta ahora, nos hemos centrado en los aspectos psicológicos de la anorexia nerviosa, como el deseo de delgadez de los pacientes», dice Cynthia Bulik, investigadora principal de la nueva investigación. Nuestros hallazgos nos animan a encender la antorcha sobre el papel del metabolismo para ayudar a entender por qué los individuos con anorexia con frecuencia vuelven a tener un peso peligrosamente bajo, incluso después del renacimiento terapéutico». No considerar el papel del metabolismo puede haber contribuido a la mala trayectoria de los profesionales de la salud en el tratamiento de esta enfermedad».

Aunque este es el estudio genético más grande realizado hasta la fecha que se centra específicamente en la anorexia nerviosa, los investigadores notan que esto es sólo la punta del iceberg en términos de descubrir los orígenes genéticos de la enfermedad. Cientos de genes que juegan un papel es muy probable que aún no hayan sido descubiertos y los investigadores están buscando expandir el alcance de este estudio, reclutando más pacientes de todo el mundo para futuros análisis.

«Nuestro objetivo es reclutar 100.000 casos de anorexia nerviosa a nivel internacional con los controles adecuados, y también ampliar nuestra búsqueda más allá de la anorexia nerviosa para incluir otros trastornos alimentarios como la bulimia y el trastorno por atracón», explica Nicholas Martin, un investigador australiano que trabaja en el proyecto, de QIMR Berghofer.

A corto plazo, esta investigación exige que la anorexia nerviosa sea reconsiderada como un «trastorno metapsiquiátrico». Esto significa que los médicos no sólo deben centrarse en el componente psiquiátrico de la enfermedad cuando desarrollan tratamientos, sino también considerar los factores metabólicos que parecen estar en juego.

«Se trata de una investigación innovadora que aumenta significativamente nuestra comprensión de los orígenes genéticos de esta grave enfermedad», dice Andrew Radford, de la organización benéfica Beat, con sede en el Reino Unido, dedicada a los trastornos alimentarios. «Recomendamos encarecidamente a los investigadores que examinen los resultados de este estudio y consideren cómo puede contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos para poder poner fin al dolor y el sufrimiento de los trastornos alimentarios».